中新網(wǎng)北京2月29日電(韋香惠) 今年2月29日是第十七個(gè)國(guó)際罕見病日，目前世界范圍內(nèi)已知的罕見病已經(jīng)超過(guò)7000種，“漸凍癥”是其中一種。

　　中國(guó)每年“漸凍癥”新發(fā)病人達(dá)到25000人。日前，中國(guó)新聞網(wǎng)《大醫(yī)生來(lái)了》欄目專訪北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升，他直言，“漸凍癥”是一種“只能往前進(jìn)，不能往后退”的疾病。

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　　視頻：大醫(yī)生來(lái)了 | “破冰”漸凍人生來(lái)源：中國(guó)新聞網(wǎng)

　　無(wú)助的疾病

　　漸凍癥，即肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，簡(jiǎn)稱“ALS”)。2018年，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，漸凍癥被收錄其中。

　　樊東升是國(guó)內(nèi)最早從事漸凍癥臨床研究和診療的權(quán)威專家之一，至今從醫(yī)已30余年。在他的診室門前，有全國(guó)各地而來(lái)的病人，他們往往拿著厚厚的疾病就診記錄，希望在這里能得到一個(gè)確定的答案。

　　“漸凍癥可以說(shuō)有真的，也有假的。”樊東升解釋，所謂“真漸凍癥”即明確診斷神經(jīng)系統(tǒng)性疾病，上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元丟失導(dǎo)致球部、四肢、胸部肌肉逐漸無(wú)力和萎縮，而“假漸凍癥”則是有肌肉萎縮的表現(xiàn)，但原因可能是內(nèi)分泌、類風(fēng)濕等方面的問(wèn)題引起的。

　　事實(shí)上，關(guān)于漸凍癥的發(fā)病原因尚不清楚，科學(xué)研究表明和遺傳有關(guān)。門診里，有幸運(yùn)的“假漸凍癥”，也有不幸的“真漸凍癥”。

　　患有漸凍癥的人，始終保持清醒意識(shí)和良好的皮膚感覺能力，卻會(huì)逐步喪失運(yùn)動(dòng)能力，直至呼吸停止。樊東升介紹，這是一種短期內(nèi)無(wú)法治愈的疾病，就像過(guò)河的卒子一樣，只能往前進(jìn)，不能往后退。

　　“確診的漸凍癥患者多處于無(wú)助狀態(tài)?！彼硎?，延長(zhǎng)患者的存活時(shí)間是目前最現(xiàn)實(shí)的目標(biāo)。

　　樊東升的門診里有來(lái)自全國(guó)各地的病人。 韋香惠 攝

　　更高的追求

　　根據(jù)統(tǒng)計(jì)，從上世紀(jì)60年代開始，中國(guó)漸凍癥發(fā)病率呈線性增長(zhǎng)，在老齡化趨勢(shì)下，病人數(shù)量還會(huì)逐年增長(zhǎng)。

　　來(lái)到樊東升門診的病人大多是一家人一起過(guò)來(lái)。“兩萬(wàn)多個(gè)病人就意味著兩萬(wàn)多個(gè)家庭被卷起來(lái)?！彼劦?，醫(yī)生是一個(gè)與人打交道職業(yè)。罕見病患者是較為特殊的群體，更需要醫(yī)生的專業(yè)知識(shí)作為支持，雙方間建立的信賴關(guān)系也會(huì)更強(qiáng)。

　　在樊東升看來(lái)，“罕見病不是做個(gè)手術(shù)病就好了。踏入這個(gè)領(lǐng)域的醫(yī)生就會(huì)成為這部分病人的支柱，不能僅僅滿足于把醫(yī)生當(dāng)作一個(gè)職業(yè)來(lái)對(duì)待，而要有更高的追求?！?/p>

　　2004年，由樊東升牽頭，包括北京大學(xué)第三醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、上海華山醫(yī)院、上海長(zhǎng)征醫(yī)院四家醫(yī)院在內(nèi)的多位專家聯(lián)合發(fā)起成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)ALS協(xié)作組，多年來(lái)一直致力于填補(bǔ)國(guó)內(nèi) ALS 診治現(xiàn)狀的流行病學(xué)調(diào)查空白。

　　2014年，北醫(yī)三院?jiǎn)?dòng)了“科技助力漸凍人公益項(xiàng)目”，研發(fā)了針對(duì)漸凍人的分子遺傳學(xué)檢測(cè)包。

　　2017年，樊東升作為當(dāng)時(shí)的北京市人大代表，專門為罕見病人發(fā)聲，他建議北京市率先試點(diǎn)為部分種類的罕見病患者設(shè)立專項(xiàng)補(bǔ)貼。他說(shuō)，從專業(yè)角度上呼吁把有效的藥用到病人身上是醫(yī)生的責(zé)任。

　　近年來(lái)，樊東升一直率領(lǐng)團(tuán)隊(duì)進(jìn)行漸凍癥相關(guān)研究。據(jù)他透露，目前正在與傳統(tǒng)中醫(yī)藥相結(jié)合，已經(jīng)取得令人興奮的結(jié)果，文章發(fā)表后就向國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心提交申請(qǐng)。

　　樊東升在進(jìn)行查房 韋香惠 攝

　　生命的意義

　　生命中什么是最有意義的事情？蔡磊在身患漸凍癥后將此作為一大思考課題。

　　在蔡磊的身上有過(guò)諸多光環(huán)：京東集團(tuán)原副總裁、多所知名高校的研究生校外導(dǎo)師、中國(guó)電子發(fā)票推動(dòng)者……但現(xiàn)在他最看重的一個(gè)身份是漸凍癥抗?fàn)幷摺?/p>

　　2019年秋天，樊東升在門診見到蔡磊。在接診的這么多病人中，蔡磊是較為特殊的一個(gè)。他不僅是一位患者，還是生命的“斗士”。

　　剛確診時(shí)，樊東升對(duì)蔡磊的病情預(yù)估還算是樂(lè)觀，但后來(lái)的進(jìn)程卻出乎意料，原因在于長(zhǎng)期處于腦力和體力的雙重工作壓力下，持續(xù)的應(yīng)激脅迫對(duì)漸凍癥的病情十分不利。

　　確診“漸凍癥”至今4年時(shí)間，蔡磊說(shuō)他得到了一個(gè)40年都可能做不到的夢(mèng)想，那就是讓罕見病不再是一個(gè)被忽視的角落。

　　他投資建立了全世界最大的漸凍癥患者科研平臺(tái)，并發(fā)起公益資助計(jì)劃。他還聯(lián)合1000多位病友，捐獻(xiàn)腦組織和脊髓組織，供醫(yī)學(xué)研究使用。他不止一次在公開場(chǎng)合表示，“我會(huì)戰(zhàn)斗到最后一天，到我死亡的一天為止?！?/p>

　　樊東升坦言，蔡磊患病對(duì)漸凍癥科研推動(dòng)非常大。他用實(shí)際行動(dòng)推動(dòng)了新藥研發(fā)，發(fā)起號(hào)召病人捐獻(xiàn)遺體更是具有里程碑意義事件。

　　“當(dāng)你不面對(duì)生死的時(shí)候，可能你會(huì)按照常規(guī)的職業(yè)發(fā)展，思考如何事業(yè)發(fā)展的好、掙錢多、自己獲得更多財(cái)富，但生病之后就不會(huì)這樣了，就會(huì)思考什么是生命中最有意義的事情，把這短暫的時(shí)間，投入到這些事情當(dāng)中。”蔡磊說(shuō)。

　　不久前，樊東升所在的聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)在中國(guó)肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)隊(duì)列中發(fā)現(xiàn)了CLCC1基因的相關(guān)性和罕見致病突變，同時(shí)首次探索了CLCC1在細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相關(guān)功能異常的機(jī)制，為漸凍癥治療提供了新的研究方向。

　　他提到，未來(lái)，還會(huì)有更多先進(jìn)技術(shù)或者藥物應(yīng)用到漸凍癥治療當(dāng)中，延長(zhǎng)患者生命的同時(shí)提升質(zhì)量。(完)